Síndrome de Down esp2019-01-07T12:12:58+00:00

Síndrome de Down

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El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra, total o parcial, el par 21 del genoma humano, lo que se traduce en dificultades en el aprendizaje (es la causa más común de discapacidad intelectual ), complicaciones de salud de orden muy variado, y unos rasgos fisonómicos característicos. Los avances médicos y en estimulación cognitiva permiten que hoy en día las personas con síndrome de Down puedan llevar una vida muy normalizada.

El nombre técnico es trisomía 21. El vocablo mongolismo está considerado ofensivo desde los años sesenta.

Síndrome de Down – Trisomia 21

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo.

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía.

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todas las personas con síndrome de Down.

Es la forma menos frecuente de la Trisomía 21. Esta mutación se produce después de la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo. Por tanto, el porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se produjo la segregación anómala.

Una visión de futuro

Según los datos actuales, se puede afirmar que la mayoría de personas con Síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual de grado ligero o moderado, a diferencia de las antiguas descripciones en las que se afirmaba que el retraso era severo. Este cambio se debe tanto a los programas específicos que actualmente se aplican (como la estimulación precoz y todos los programas de salud que mejoran la calidad de vida) como a la apertura y al enriquecimiento ambiental que, en conjunto y de manera inespecífica, están actuando sobre los niños de la población en general, incluídos los que tienen Síndrome de Down.

Resulta esperanzador comprobar que cuando una buena acción educativa persiste no tiene por qué producirse un deterioro o regresión personal al pasar de una etapa de la vida a otra (de bebé a niño, y posteriromente a adolescente). Es decir, que las personas con Síndrome de Down pueden continuar avanzando y desarrollándose si se les ofrecen los apoyos necesarios y adecuados. A pesar de que el ritmo de crecimiento de su edad mental es más lento que el de su edad cronológica, en ningún caso esto significa que su desarrollo se detenga (siempre y cuando se mantenga una correcta acción educativa).

Existe un conjunto de características comunes:

  • El aprendizaje es más lento.
  • Es necesario enseñarles muchas de las cosas que otros niños sin Síndrome de Down aprenderían solos.
  • Se debe ir paso a paso en el proceso de aprendizaje, teniendo en cuenta las características propias de las personas con Síndrome de Down.
  • Y no es aconsejable adoptar una actitud pasiva. El educador ha de compensar, estimular, activar o buscar alternativas que mejoren las dificultades intrínsecas.

Ante los importantes avances conseguidos en el desarrollo y la educación de las personas con Síndrome de Down durante los últimos 25 años, es imprescindible y mucho más lógico destacar e insistir en los aspectos positivos y en las capacidades reales que este niño o niña puede desarrollar a lo largo de su vida, y no tanto en los problemas que, a lo mejor, podrían aparecer. El cuidado y los tratamientos que se lleven a cabo tiene que atender las necesidades del niño y de su familia, consideradas en su globalidad. Los niños, los jóvenes y adultos con Síndrome de Down pueden tener algunos problemas similares entre ellos, pero cada uno es un individuo con personalidad y características diferentes y únicas.

Para conseguir el desarrollo óptimo de una persona con Síndrome de Down, debería actuarse de forma individual y continua en las siguientes lineas de intervención detalladas:

  • El mantenimiento de una buena salud.
  • La formación personal y el desarrollo de sus habilidades cognitivas y adaptativas.

No existe, actualmente, ningún tratamiento médico que “cure” el Síndrome de Down, o que elimine el cromosoma 21 extra, o que anule las acciones de las copias de genes que existen en exceso. Aunque sí que se dispone de buenas y numerosas estrategias terapéuticas mediante las cuales se consigue incorporar a la persona con Síndrome de Down en la sociedad, donde será capaz de desarrollar sus múltiples habilidades y capacidades propias.