Hace años que al IMIM y en el CRG trabajamos en estudios clínicos que tienen la finalidad de conocer mejor los trastornos del desarrollo intelectual, y en especial el síndrome de Down. Ahora mismo  tenemos dos en marcha, para los cuales nos hacen falta voluntarios/as. En este artículo explico el porqué de estos estudios.

El Dr. Rafael del a Torre (4º por la izquierda) y la Dra Mara Dierssen (3ª por la derecha), con los investigadores del IMIM y el CRG que participan en las investigaciones en síndrome de Down.

Dr. Rafael de la Torre

Antes de nada, permitidme presentarme para quien no me conoce. Soy el doctor Rafael de la Torre y dirijo el grupo de investigación de Farmacología Integrada y Neurociencia de Sistemas del IMIM-Hospital de Mar. Hace unos años, en colaboración con la Dra. Mara Dierssen del Centro de Regulación Genómica (CRG), iniciamos una línea de trabajo dirigida a mejorar las funciones cognitivas de las personas con síndrome de Down. La parte más mediática de este trabajo es el que popularmente se conoció como el estudio del te verde. Os explico el que estamos trabajando en estos momentos.

Estudio BORMATE

Estamos llevando a cabo un estudio observacional sobre el síndrome de Down (SD), en el cual los voluntarios no tienen que tomar ningún tipo de sustancia o medicamento. La finalidad es validar una nueva test que nos permita evaluar la memoria y las funciones ejecutivas de las personas con SD. ¿Y esto por qué? Pues porque en los últimos años se han realizado en todo el mundo varios estudios preclínicos en modelos animales de la SD –es decir, con ratones trisómicos–, a fin de mejorar su rendimiento cognitivo. Y los resultados han sido esperanzadores. Pero cuando la mayor parte de estas investigaciones se han trasladado a humanos los resultados no han sido tan favorables. Pensamos que la diferencia de resultados entre los estudios preclínicos y los clínicos se puede deber al hecho que las herramientas que disponemos para medir esta mejora en los estudios clínicos no son las más adecuadas.

El estudio del cual os hablo recibe el nombre de “Validación clínica del Bordeaux Maze Test (BORMATE)”, porque la Universidad de Burdeos ha desarrollado una prueba de memoria que se realiza de forma similar en ratones y en humanos. Este instrumento nos permite estudiar la memoria y las funciones ejecutivas (memoria de trabajo), ambas relevantes en el funcionamiento cognitivo de las personas con SD. Gracias a este estudio dispondremos de una herramienta por los futuros estudios clínicos dedicados a las personas con SD, sin la cual difícilmente podremos obtener buenos resultados.

Este estudio lo estamos llevando a cabo con la colaboración del grupo de investigación Pathophysiologie de la Mémoire Déclarative (Neurocentre Magendie, Bordeaux) y la empresa Aelis Farma (Neurocentre Magendie, Bordeaux). Durante el primer trimestre de 2020, se harán evaluaciones neuropsicológicas a 25 personas con síndrome de Down de entre 16 y 35 años, de ambos sexos. El estudio implica un total de tres visitas a la IMIM. La primera incluye una evaluación médica y una extracción de sangre, además de la exploración neuropsicológica, mientras que las visitas 2 y 3 incluyen únicamente una parte de evaluación neuropsicológica. El estudio no comporta ningún tipo de riesgo y, como he dicho antes, tampoco hay que tomar ningún tipo de medicamento.

Estudio GO-DS21

El segundo estudio, que empezaremos en el mes de febrero, es un proyecto internacional el objetivo del cual es conocer mejor las comorbilidades, es decir, los trastornos asociados al síndrome de Down (SD). En este caso el estudio se centra muy especialmente en la obesidad. Lo que se intenta averiguar es qué mecanismos genéticos, epigenéticos y ambientales contribuyen a este mayor riesgo de desarrollar obesidad que tienen las personas con SD. Con este conocimiento se podrán diseñar nuevas intervenciones terapéuticas para prevenir o minimizar las consecuencias negativas de la obesidad en personas con SD. Por supuesto, se espera que los hallazgos de este proyecto sean también beneficiosas para la población general.

El nombre de este estudio es Gene overdosage and comorbidities during the early lifetime in Down syndrome (GO-DS21) [Sobredosis de genes y comorbilidades en adultos jóvenes con el síndrome de Down]. Se trata de un proyecto financiado por el programa de la Unión Europea H2020, y  participan hasta trece centros de investigación: Centro Européen de Recherche en Biologie te Médecine; Instituto lleva Cerveau te de la Moelle Epiniere; Fundación Centro de Regulación Genómica; King’s College London; Queen Mary University of London; Helmholtz Zentrum Muenchen Deutsches Forschungszentrum fuer Gesundheit und Umwelt; Manros Therapeutics; Instituto Jerome Lejeune; Concentres Research Management Gmbh; Fundació Institut Mar d’Investigacions Mèdiques IMIM; The Chancellor Masters and Scholars of the University of Cambridge; European Down Syndrome Association; Trisomy 21 Research Society.

En nuestro caso, nos hace falta reclutar un total de 100 personas con síndrome de Down de entre 12 y 45 años, de ambos sexos, para hacer evaluaciones neuropsicológicas y de hábitos de vida. Esto implica una visita al IMIM durante un día para realizar las exploraciones. De los 100 participantes se  seleccionarán 30 con categorías de peso extremas de las cuales se hará un seguimiento, sin hacer ningún tipo de intervención, durante 18 meses. Por su parte, el Centro de Regulación Genómica (CRG) analizará muestras biológicas de este grupo de voluntarios, así como de dos grupos más de Francia y Reino Unido.

El incremento en la esperanza de vida de las personas con SD –gracias a la combinación de los adelantos médicos y la tarea que han hecho las entidades por su inclusión social– es una gran noticia. Pero a la vez esto nos obliga a todos (administraciones, profesionales, entidades, familias) a trabajar para que tengan la mejor calidad de vida posible. Desde la ciencia trabajamos para desarrollar tratamientos que sean efectivos para mejorar su capacidad cognitiva, que puede deteriorarse debido a comorbilidades como la obesidad, y que requiere unos sistemas fiables de evaluación de estas capacidades. Por eso necesitamos la colaboración de las familias. Sabemos que os pedimos un esfuerzo importante, porque los ritmos científicos no son los que las familias querrían y gran parte de lo que avancemos ahora se  beneficiarán más en las generaciones futuras que las actuales (del mismo modo que las generaciones actuales han recibido el beneficio de la investigación del pasado). Lo único que os puedo decir es que trabajamos para el colectivo, por una causa, y que os necesitamos.

Si vuestro hijo/a desean participar como voluntario/a en uno de estos estudios, podéis poneros en contacto con Maria Gomis: mgomis@imim.es

Hay parking gratuito para todas las visitas.

Los/as participantes en el estudio BORMATE reciben una gratificación de 150€.